• 丙酸血症多发病较早。酮症酸中毒、发育迟缓、高蛋白饮食后反复发作EEG异常和骨质疏松症是特征。新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒绝进食、呕吐、嗜睡、肌肉张力低下、脱水、抽搐、肝大。有些病例发病较晚,表现为急性脑病或酮症酸中毒。虽然有严重的酸中毒,但对碱替代治疗反应缓慢。可能有暂时性中性白细胞减少和血小板...查看全文>>

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