• 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷,是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌肉张力低下、脱水、抽搐、肝大。有些病例发病较晚,表现为急性脑病或酮症酸中毒。虽然有严重的...查看全文>>
  • PA缺乏特殊的治疗方法,急性期主要是对症治疗,主要是终止蛋白质摄入、静脉葡萄糖输入和酸中毒纠正,必要时进行腹膜透析和血液透析。长期治疗主要是控制蛋白质饮食,提供不含亮氨酸、锑氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的配方奶,确保足够的热量供应,补充左旋肉碱有利于丙酰胺CoA代谢和排除。器官移植可考虑反复代谢失代偿。饮食...查看全文>>

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