• 大多数遗传代谢性疾病没有有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传代谢性疾病的产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)通过确定羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基柠檬酸水平,是预防遗传病的有效措施之一。自20世纪60年代通过腹壁羊膜...查看全文>>

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