• 1961年Childs描述了一名男性婴儿代谢性酮症酸中毒反复发作,蛋白质不耐症和血浆甘氨酸水平显著增加。后来,数百名儿童患者报告说,他们有类似的临床表现和生化特征。观察发现,这些患者大多在蛋白质饮食后发作,特别是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平的增加是最明显的生化异常,因此被称为"酮...查看全文>>

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