概述:
步骤/方法:
1Friedreich型共济失调首发症状为进展性步态共济失调,走路颠簸、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失,出现小脑性构音障碍或爆发性语言。
2在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射,足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾,是常见的体征。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病,可导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。
3查体可见根膝胫试验和鼻目难立征阳性,75%有上胸但脊柱畸形,约25%患者有视神经萎缩,50%伴弓形足,85%伴心律失常或心脏杂音,10%-20%伴糖尿病。