• 本病是由遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起的珠蛋白基因突变、肽链结构异常或合成障碍,导致一种或多种血红蛋白,部分或完全取代正常血红蛋白。查看全文>>
  • 本病是由遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起的珠蛋白基因突变、肽链结构异常或合成障碍,导致一种或多种血红蛋白,部分或完全取代正常血红蛋白。90%以上的血红蛋白变异表现为单氨基酸替代,其余罕见的异常包括双氨基酸替代、缺失、插入、链延伸和链融合。肽链结构的变化会导致血红蛋白功能和物理化学性质的...查看全文>>
  • 血红蛋白是由血红蛋白引起的(Hb)遗传缺陷引起的疾病。一种导致珠蛋白肽链分子结构异常,称为异常血红蛋白病;另一种导致珠蛋白肽链合成量异常,称为地中海贫血。Hb到目前为止,已经发现了数百种,其中床表现。Hb临床表现可分为四类:1.镰刀形红细胞性贫血,如HbS,在非洲黑人中很常见。2.不稳定Hb病。3....查看全文>>

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