• 遗传性癫痫是指三代家庭有血缘关系的亲属,包括癫痫症状,临床诊断为癫痫,但原因不是创伤、脑炎、血管疾病、脑寄生虫、脑肿瘤引起的癫痫,可初步考虑遗传性癫痫的可能性,最终诊断需要做基因检测来确定。如果三代以内的家庭是由创伤或脑炎引起的癫痫,在这种情况下一般不会遗传。但是,如果家庭中有脑肿瘤或脑血管疾病的高...查看全文>>
  • 又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢疾病是一种具有代谢功能缺陷的遗传疾病,主要是单基因遗传疾病,包括代谢大分子疾病:包括溶酶体积累(30多种疾病)、线粒体疾病等,代谢小分子疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢疾病的部分原因是基因遗传引起的,部分是由后天的基因突变引起的不仅是新生儿,而且覆盖了...查看全文>>
  • 遗传代谢疾病是由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体和膜泵生物合成引起的遗传缺陷,即多肽(蛋白)基因突变引起的疾病,也称为遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢疾病是一种具有代谢功能缺陷的遗传疾病,主要是单基因遗传疾病,代谢大分子疾病包括溶酶储积症(30多种疾病)、线粒体疾病等;代谢小分子疾病包括氨基...查看全文>>

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