• 遗传代谢疾病的诊断取决于各种实验室检查。根据临床特点和病史,从简单到复杂,从初步筛查到精确,选择相应的实验检查。检查尿液(1)尿的色泽与气味:有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述,尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—...查看全文>>
  • 遗传代谢疾病的诊断取决于各种实验室检查。根据临床特点和病史,从简单到复杂,从初步筛查到精确,选择相应的实验检查。一、尿检1.尿液的颜色和气味。一些代谢物从尿液中排出,使尿液呈现出特殊的颜色和气味。例如,尿蓝母使尿蓝;尿黑酸是蓝色的—棕色;啉是红色的。尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4...查看全文>>

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