• 各种氨基酸尿的临床表现有其共同点和个性。各种氨基酸尿的临床表现的共同点是生长发育障碍、身材矮小、智力发育迟缓程度不同。由于氨基酸尿的种类不同,特征性表现主要不同。1.胱氨酸尿症这种疾病通常发生在出生后,但大多在20岁~30岁才明显,确诊。主要临床表现为:(1)特异性肾性氨基酸尿:尿液中有大量胱氨酸和...查看全文>>
  • 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿的临床表现的共同点是生长发育障碍、身材矮小、程度不同的智力发育迟缓。由于氨基酸尿的种类不同,其特征表现主要不同。一、胱氨酸尿:这种疾病通常发生在出生后,但大多在20岁~30岁时表现明显,确诊,主要临床表现为:1异性肾性氨基酸尿:尿液中有大量的胱氨酸和...查看全文>>

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