• (一)病因本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高,而出现在尿中,此乃超滤负荷增加所致,非肾小...查看全文>>
  • 一、病因这种疾病是由于遗传膜转移缺陷,导致尿液中氨基酸排泄增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传疾病导致膜载体变化的后果。在正常情况下,肾小球过滤的氨基酸在近端肾小管通过特定性能转移过程中几乎被重新吸收。当先天性氨基酸代谢异常时,血浆中未代谢良好的氨基酸浓度增加,出现在尿液中,这是由过滤负荷增加和非...查看全文>>

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