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本病的主要临床表现:出生时,可以发现儿童的躯干与四肢不成比例,头大四肢短,躯干长度正常。四肢的近端比远端更累,如胫骨和腓骨、肱骨和桡骨。这一特征随着年龄的增长而更加明显,并逐渐形成侏儒畸形。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽。中指和环指不能并拢,称为三叉戟手(tridenthand)(图2)。肘关...查看全文>>
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软骨发育不全患者出生时,可发现儿童躯干与四肢不成比例,头大四肢短,躯干长度正常,肢体近端受累比远端受累,如股骨胫骨、腓骨、肱骨尺、桡骨短,随着年龄的增长,这一特征更加明显,侏儒畸形逐渐形成,面部特征是鼻梁塌陷,下颌突出,前额宽大,中指和环指不能并拢,称为三叉戟手,肘关节屈曲挛缩和桡骨头脱位,下肢短而...查看全文>>
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擅长:自闭症,抽动症,小儿脑瘫,发育迟缓,性早熟
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