• 无相关实验室检查。1.影像学检查(1)X线检其主要表现如下:①颅盖大,额头突出,顶骨和枕骨也突出,但颅底短,枕孔小,漏斗型,直径可能只有正常人的1/2。如果伴有脑积水侧脑室扩张。②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可破裂或不均匀。在膝关节,常见的骨骼是“V”形状...查看全文>>
  • 骨发育不全,又称胎儿软骨营养障碍、软骨营养障碍侏儒等。它是一种先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢侏儒。智力和体力发育良好。检查主要包括以下几项:1.影像学检查(1)X线检查①颅盖大,额头突出,顶骨和枕骨也突出,但颅底短,枕孔小,漏斗型,直径可能只有正常人的1/2,如脑积水侧...查看全文>>

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