• 在预防方面,应重点检测杂合子。有家族史的人可以进行产前检查和检测杂合子。羊膜穿刺术可以通过细胞培养来确定酶的活性。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子和纯合子与正常人分离。如果胎儿有鸟氨酸血症,可能有鸟氨酸尿,羊水中的鸟氨酸浓度可以增加,检测后给予预防性治疗。实现早期诊断和早期治疗。查看全文>>
  • 预防旋转脉络膜视网膜萎缩,应重点对有家族史的人进行产前检查,检测杂合子。杂合子和纯合子应根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度与正常人分离。如果胎儿有鸟氨酸血症,可能有鸟氨酸尿,羊水中的鸟氨酸浓度可以增加,检测后给予预防性治疗。查看全文>>

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