• (一)病因常染色体遗传病是一种罕见的疾病。常染色体的确切变异尚不清楚。(二)发病机制苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸是代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的酶是尿黑酸氧化酶,通常存在于肝肾组织的可溶性部位。该酶对尿黑酸的分解具...查看全文>>
  • (一)病因常染色体遗传病是一种罕见的疾病。常染色体的确切变异尚不清楚。(二)发病机制苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸是代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解酶是尿黑酸氧化酶,通常存在于肝肾组织的可溶性部位。该酶对尿黑酸的分解具有...查看全文>>

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