• 出生时正常,婴儿在4岁左右出现症状。从皮下脂肪逐渐减少脂肪逐渐减少开始,瘦、矮、侏儒、脊柱侧弯、四肢细长、挛曲畸形。脸像早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小,脸瘦,眼窝深,鼻尖。皮肤苍白寒冷,常有日光性皮炎和色素沉着,皮下脂肪薄,不出汗。眼部症状包括角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变...查看全文>>
  • 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征儿童出生时正常,主要在4岁左右出现症状。患者从皮下脂肪逐渐减少开始,逐渐出现瘦、矮、侏儒、脊柱侧弯、四肢细长等症状。儿童的脸像早期疾病,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小,脸瘦,眼窝深,鼻尖。皮肤苍白,常有日光性皮炎和色素沉着,皮下脂肪薄。眼睛症状包括角膜浊度、瞳孔不规则...查看全文>>

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