• (一)病因本病的病因不明,多为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制它可能是一种涉及各种组织的脂质代谢疾病。其病理特征是脑白质有片状嗜苏丹脱髓鞘,导致严重的脑萎缩、底部和小脑钙化和铁凝结。可以看出,星细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、视神经萎缩等病理变化。这种疾病的过早衰老与胸腺激素的含量显著降低有关...查看全文>>
  • 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的病因尚不清楚,主要是常染色体隐性遗传性疾病。儿童出生时正常,大多在4岁左右出现症状。患者从皮下脂肪逐渐减少开始,出现瘦、矮、侏儒、脊柱侧凸、四肢细长等症状。查看全文>>

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