• 核心提示:该病表现为X性联显性遗传主要位于X染色体PHEX基因突变导致肾小管磷回收减少。顾名思义,儿童家族性低血磷性佝偻病是一种家族遗传性疾病。这种疾病的患者通常比普通人矮,所以有时他们在生活中会受到一些人的歧视。这对儿童家族性低血磷性佝偻病患者非常不公平。这种疾病的病因是什么?让我们看看。这种表现...查看全文>>
  • 核心提示:本病表现为X性联显性遗传,男性患者将疾病传播给女孩,女性患者可传播给男孩和女孩;偶尔有些病例属于常染色体隐性遗传;有些病例是散发性的。预防方法是指先天性疾病的预防方法。先天性疾病的原因非常复杂,包括妊娠感染、老年生育、近亲婚姻、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施与其他出生缺...查看全文>>
  • (一)病因该病表现为X性联显性遗传主要位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管磷回收减少。(二)发病机制包括近端肾小管回收磷25-(OH)D,转换为1,25-(OH)2D3这两个缺陷导致血磷减少0.65~0.97mmol/L(2~3mg/dl),尿磷排除增多,钙磷乘积小于30,骨质不易钙化。血清1...查看全文>>
  • 一、病因这种表现为X性联显性遗传主要位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管磷回收减少。二、发病机制1.包括近端肾小管的磷回收和磷回收25-(OH)D,转换为1,25-(OH)2D3这两个缺陷导致血磷减少0.65~0.97mmol/L(2~3mg/dl),尿磷排除增多,钙磷乘积小于30,骨质不易钙...查看全文>>

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