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杂合子可出现血小板体积增大等生物异常,但无出血症状。纯合子多为中重度出血,主要是皮肤粘膜自发性出血,如瘀斑、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。1981年制定和修改的巨大血小板综合征诊断标准如下:1.临床表现(1)常染色体隐性遗传,男女均可生病。(2)轻度至中度皮肤和粘膜出血,女性月经过...查看全文>>
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儿童巨大血小板综合征杂合征患者可出现血小板体积增大等生物异常,但无出血症状;纯合子患者多为中重度出血,主要是皮肤黏膜自发出血,如瘀斑、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。查看全文>>
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擅长:自闭症,抽动症,小儿脑瘫,发育迟缓,性早熟
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