• 英语称为遗传性椭圆形红细胞增多症hereditaryelliptocytosis,缩写HE。也就是说,血液中椭圆形红细胞的增加远远超过血液中正常椭圆形红细胞的数量。遗传性椭圆形红细胞增多症是家族遗传性的。通常,患者伴有黄疸、贫血和脾脏大。遗传性椭圆形红细胞增多症一般发生在幼年,危害极大。遗传性椭圆形...查看全文>>
  • (一)病因普通型HE多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。SAO、HPP常染色体遗传病。(二)发病机制1.分子病变HE原发病变为膜骨架异常,主要涉及膜骨架水平连接的蛋白质,即膜收缩蛋白-膜动蛋白-4.1蛋白-膜收缩蛋白。膜收缩蛋白在正常细胞膜中90%上述四聚体形式存在(&...查看全文>>
  • 遗传性椭圆形红细胞增多(HE)多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。导致本病膜缺陷的分子遗传学异常有:膜收缩蛋白仅链基因异常(仅称HE膜收缩蛋白只表达低链等位基因(称为膜收缩蛋白)B链基因异常、蛋白质异常和血型糖蛋白C和D(D为C缺乏变异)。主要原因是膜收缩蛋白结构异常,少数为红细胞膜蛋白质...查看全文>>

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