• (一)病因小脑共济失调(cerebellarataxia,CA)近年来,一些亚型基因被克隆和测序为常染色体显性遗传CAG)重复序列动态突变,复制数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩展CAG多聚谷氨酰胺通道重复编码三核苷酸,功能不明蛋白(ata...查看全文>>
  • 一、病因小脑共济失调(cerebellarataxia,CA)近年来,一些亚型基因被克隆和测序为常染色体显性遗传CAG)重复序列动态突变,复制数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩展CAG多聚谷氨酰胺通道重复编码三核苷酸,功能不明蛋白(atax...查看全文>>

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