• 该病位于染色体中,是常染色体的显性遗传18q21.3亚铁螯合酶基因缺陷使催化原啉啉Ⅸ缺乏与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶,导致原啉啉Ⅸ体内积累过多。游离原啉可从红细胞和肝脏进入血液,沉积在皮肤毛细血管内皮细胞中,引起皮肤光敏反应。但是原来的啉Ⅸ水溶性差,脂溶性强,对皮肤、骨骼、牙齿等组织亲和力差...查看全文>>

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