• 1.血清肌酶检查有助于鉴别诊断。2.血清电解质检查有助于鉴别诊断。1.肌电图呈典型的肌强直电位,婴儿早期肌电图可见肌强直放电。大约三分之一的患者有心电图变化。2.肌肉活检显示肌纤维肥大,受累的肌肉容易产生中央成核作用,增大的肌纤维含有较多正常结构的肌纤维。电镜观察没有发现明显的形态变化。查看全文>>
  • 1.通常,自出生以来,就有全身性肌肉强直,没有肌肉无力和肌肉萎缩,直到儿童的早期症状才进展,成年期趋于稳定。肌肉力收缩产生强直,严重病例肌肉强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或跑步有限,患者步态蹒跚或跌倒。上肢肌肉、面部肌肉和躯干肌肉受累,如握拳或握手后不能立即松手,笑后表情肌肉不能立即停止,经常引...查看全文>>
  • 1.血清肌酶检查有助于鉴别诊断。2.血清电解质检查有助于鉴别诊断。3.肌电图呈典型的肌强直电位。婴儿早期肌电图显示肌强直放电,约1/3的患者有心电图变化。4.肌活检显示肌纤维肥大,受累肌容易中央成核。增大的肌纤维含有更多正常结构的肌原纤维,电镜观察没有发现明显的形态变化。查看全文>>

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