• 由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,线粒体肌病有许多临床表现。nDNA或mtDNA单独缺陷或两者同时受累,临床症状往往是全身性的,但由于酶系统缺乏受累程度不同,临床表现有自己的侧重点,线粒体疾病人工分为线粒体肌病和线粒体脑肌病两类。线粒体肌病的特点:(1)进行性肌病,以肢带或面肩分布,见于儿童...查看全文>>
  • 线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为四肢近端肌肉无力伴运动耐受性。它可以在任何年龄发生,在儿童和年轻人中更为常见。肌肉无力进展非常缓慢,可以缓解复发。病人几十年后仍然可以照顾自己。婴儿线粒体肌病有两种类型:婴儿致死性和良性。致死性婴儿肌病多发生在出生后一周,表现为肌肉力...查看全文>>

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