• 一、病因肝豆核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常,致病基因位于第13号染色体长臂远端。二、发病机制一、发病机制缺陷基因位于染色体13q14。3,基因产物为P型铜转运ATP酶,基本的生化病变是铜排泄障碍,导致铜沉积在体内各种组织中。正常人每天从饮食中摄入的铜大约是1~5mg,其中约40%...查看全文>>

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