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(一)病因该病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)扩展性疾病重复序列。CAG为13~36这种疾病含有正常的等位基因和复制物68~79个CAG等位基因的复制扩展。Zhou研究表明,正常中国人CAG重复数为14~40,MJD病人为72~86,正常人和...查看全文>>
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儿童常染色体显性小脑共济失调是常染色体显性遗传疾病。该病主要发生在青春期和成人,也有5岁的患者。患者表现为共济失调、步态不稳定、眼震、肌腱反射减少或亢进、肌肉张力减少。查看全文>>
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擅长:自闭症,抽动症,小儿脑瘫,发育迟缓,性早熟
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