概述：
步骤/方法：
1新生儿筛查 运用干血滴纸片法，经ELSA、荧光免疫法测定17—OHP可筛查21—OHD。
2情孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16—20周取羊水检测孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高，因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段
311β—OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断
4男孩还是女孩运出现体格发育过块，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小，由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。所以要早发现早治疗
