• 1914年Niëmann1例病例在18个月大时死亡。1934年发现是神经磷沉积性疾病,直到1966年才意识到是因为神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。酶缺乏后,全身神经鞘磷脂代谢紊乱,单核沉积神经磷脂-巨噬细胞系统和神经组织细胞。本病是神经鞘磷脂酶(sphing...查看全文>>
  • 1914年Nimann1例病例在18个月大时死亡。1934年发现是神经磷沉积性疾病,直到1966年才意识到是因为神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。酶缺乏后,全身神经鞘磷脂代谢紊乱,单核沉积神经磷脂-巨噬细胞系统和神经组织细胞。本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase...查看全文>>

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