• (一)病因常染色体隐性遗传。(二)发病机制这种疾病是常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前,这种疾病定A型及B型系缺乏鞘磷脂酶。该酶广泛存在于各种组织细胞的溶酶体中,也发现在线粒体和颗粒体中,尤其是肝细胞中。鞘磷脂存在于所有细胞的细胞膜和亚细胞的浆膜中,包括红细胞的基质。当酶缺乏时,这种脂肪不能水解...查看全文>>
  • 这种疾病是常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前,这种疾病定A型及B型系缺乏鞘磷脂酶。该酶广泛存在于各种组织细胞的溶酶体中,也发现在线粒体和颗粒体中,尤其是肝细胞中。鞘磷脂存在于所有细胞的细胞膜和亚细胞的浆膜中,包括红细胞的基质。当酶缺乏时,这种脂肪不能水解,导致细胞内大量积累,并常伴有胆固醇和双磷...查看全文>>

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