• 1.青少年近端脊髓性肌萎缩症(Kugelberg―welander,进行性肌萎缩)是一种常染色体显性遗传疾病。青少年主要表现为四肢近端肌萎缩、对称分布,类似肌病,但肌束震颤,肌电图为神经原损伤,肌肉病理为群体性萎缩,符合神经损失控制。2.慢性多发性肌炎无遗传病史,病情进展缓慢,症状经常起伏,肌肉无力...查看全文>>
  • 一、血清酶测定:1.血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增加是诊断这种疾病的一个重要而敏感的指标,可以在出生后或临床症状之前增加,当病程延迟时,活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。2.血清肌红蛋白(MB):在疾病的早期阶段和基因携带者中幅增加。3.血清丙酮酸酶(P...查看全文>>
  • 一、血清酶测定1.血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增加是诊断疾病的重要和敏感指标,可在出生后或临床症状前增加。当病程延迟时,活力逐渐下降,也可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。2.血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显着增高。3.血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,...查看全文>>

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