• (一)病因结节性硬化是常染色体显性遗传,但也是常见的散发病例。基因定位9q34或16p13.3,肿瘤抑制基因分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别是Hamartin和tuberin(土豆球蛋白)调节细胞生长。(二)发病机制TSC1和TSC2结节性硬化症各引起一半,但遗传表现完全相同。TSC1基因...查看全文>>
  • 1.病因结节性硬化症是常染色体显性遗传,但也是常见的散发病例。基因位于9q34或16p13.3.分别命名为肿瘤抑制基因TSC1和TSC二、基因产物分别为Hamartin和tuberin(土豆球蛋白)调节细胞生长。2、发病机制TSC1和TSC结节性硬化症各引起一半,但遗传表现完全相同。TSC1基因定位...查看全文>>

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