• 已知TSC两种基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两种基因发生突变时,它们失去了对细胞生长的控制,导致肿瘤形成。TSC错构瘤患者表现出杂合性损失,TSC病人中9q34或16p13标记是杂合性的,但在肿瘤中是纯合性的。杂合损失表明TSC患者通过遗传或胚胎早期基因突变导致基因复本缺失,...查看全文>>
  • 已知TSC两种基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两种基因发生突变时,它们失去了对细胞生长的控制,导致肿瘤形成。TSC错构瘤患者表现出杂合性损失,TSC病人中9q34或16p13标记是杂合性的,但在肿瘤中是纯合性的。杂合损失表明TSC患者通过遗传或胚胎早期基因突变导致基因复本缺失,...查看全文>>

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