• (一)发病原因本病为性连锁显性遗传病,致病基因定位于X长臂中段染色体Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情严重,而杂合子女性病情多样,多为轻度异常(如只有角膜环状混浊),甚至无症状,少数与男性相当。基因突变α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏终端α-半乳...查看全文>>
  • 一、病因本病为性连锁显性遗传病,致病基因定位于X长臂中段染色体Xq21至Xq24.因此,半合子男性病情严重,而杂合子女性病情多样,多为轻度异常(如只有角膜环状混浊),甚至无症状,少数与男性相当。基因突变α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏终端α-半乳糖残基不能来自中性糖鞘...查看全文>>

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