• 核心提示:苯丙酮尿症患者可能有神经症状和身体特征,如节奏摇晃、震颤、肌腱反射活跃、肌肉张力增加、严重患者可伴有脑瘫,部分患者可合并婴儿癫痫发作,主要表现为婴儿痉挛。癫痫发作可随着年龄的增长而改变。苯丙酮尿症是一种相当常见的遗传代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物缺乏,导致苯丙氨酸代谢...查看全文>>
  • 患者可能有神经症状和身体特征,如节奏摇晃、震颤、肌腱反射活跃、肌肉张力增加、严重患者可伴有脑瘫,部分患者可合并婴儿期癫痫发作,主要表现为婴儿痉挛。癫痫发作可随着年龄的增长而改变。智力发育迟缓,尤其是语言发育障碍。大约80%;脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、炉棘波等,绝大多数儿童有抑郁、...查看全文>>

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