• (一)病因除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。(二)发病机制氨基酸代谢性疾病的主要原因有两个,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者是已知酶或不确定酶活性的缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-缺乏或减少酮酸脱羧酶导致...查看全文>>
  • 一、病因氨基酸代谢病除个别情况外,均为常染色体隐性遗传病,近亲结婚后代较为常见。二、发病机制氨基酸代谢性疾病的主要原因有两个,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者是已知酶或不确定酶活性的缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症;分支氨基酸α-缺乏或减少酮酸脱羧酶导致枫糖浆尿病(...查看全文>>

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