• NieMann-Pick疾病是一种根据单纯孟德尔隐性遗传规律遗传的疾病。主要是由于缺乏酶引起的内皮细胞和肝脾脑沉积引起的神经髓鞘磷脂、胆固醇等磷脂。临床表现为肝、脾肿大、神经系统症状、聋、盲、智力低下。视网膜黄斑也可见樱桃红斑。这种疾病是进行性的,多在发病几年后死亡。诊断为骨髓或脾穿刺涂片,淋巴结活...查看全文>>

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