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  • 胱氨酸储积症:一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于17好染色体短臂,由于胱氨酸沉积于细胞溶酶体而致病。正常人细胞内蛋白在溶酶体内被降解,产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。该疾病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷,使胱氨酸在溶酶体中储积,从而破坏了溶酶体的完整性,并可使溶酶体酶漏至细胞浆,...查看全文>>

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