• 先天性胸腺发育不良已分为三种形式:完整性、部分性和暂时性。异常的面部特征包括过宽的眼距(hyperelorism)、眼睛向上倾斜,耳朵凹陷,下巴异常小,嘴巴缺乏正常的弓形嘴唇,其他临床特征包括腭裂为两瓣、高拱形上颚和鼻音;尿道异常;心脏结构异常。这种异常包括胎儿导致主动脉和肺动脉的动脉畸形和主动脉弓...查看全文>>
  • 临床特点是新生儿手足抽搐,面部特殊:低耳畸形、下颌过小、中短、面部特征间距过短。念珠菌等真菌反复感染,病毒感染严重,但细菌感染不严重。该综合征包括先天性甲状旁腺和胸腺缺乏,主动脉弓异常。低钙血症引起的新生儿手足抽搐通常是该疾病的首发表现。主动脉弓和心脏缺陷是死亡最常见的原因。查看全文>>

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