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一、病因本病溶血的主要原因是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起的红细胞膜异常,HS分子遗传学异常主要包括锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏、3蛋白缺乏、单膜收缩蛋白部分缺乏和4。2蛋白质缺乏,锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏最常见,膜蛋白异常可导致膜骨架与膜垂直方向相互作用减弱,使膜脂质双层不稳定,部分脂质形成囊泡,...查看全文>>
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遗传球形和椭圆形红细胞增多症是由一组红细胞膜蛋白遗传缺陷引起的先天性溶血性贫血。它是常染色体的显性遗传,8号染色体缺乏断臂。患者红细胞膜骨架蛋白异常,导致红细胞膜渗透性增加,钠盐被动流入细胞,细胞增厚表面积接近球形,变形能力下降,这些球形细胞通过脾脏容易溶血。查看全文>>
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擅长:自闭症,抽动症,小儿脑瘫,发育迟缓,性早熟
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