• 染色体检查正常,空腹血清生长激素浓度正常,分泌刺激试验正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验异常。17-酮类固醇增加,17-羟基皮质类固醇正常。脑造影有不同程度的脑室扩张,主要是侧脑室、第三脑室和脑实质性萎缩。脑电图异常。查看全文>>
  • 儿童巨脑畸形综合征患者染色体检查正常。空腹血清生长激素浓度。正常。气脑造影主要是侧脑室、第三脑室和脑实质性萎缩。脑电图异常。查看全文>>

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