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(一)病因该病是一种遗传代谢性疾病,是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,使尿黑酸不能进一步氧化,在体内积累、增加和平静,并从尿液中排出。(二)发病机制目前认为该病属于常染色体隐性遗传LaDn证明黑酸尿综合征的发生是由于肝肾缺乏尿黑酸氧化酶,酪氨酸分解代谢产生的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸,并通过尿液排出。...查看全文>>
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儿童黑酸尿综合征是以新生儿尿黑尿命名的,属于先天性遗传病。那么这种疾病到底发生了什么,它的发病机制是什么,详情请看下面的介绍。(一)病因酪氨酸代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传疾病。认为该疾病是常染色体隐性遗传的症状。一个人必须有两个异常等位基因的副本才能出现常染色体隐性遗传疾病。正常的父母可能会生...查看全文>>
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儿童黑酸尿综合征是一种遗传代谢性疾病,是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,使尿黑酸不能进一步氧化,在体内积累、增加和平静,从尿液中排出。查看全文>>
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擅长:自闭症,抽动症,小儿脑瘫,发育迟缓,性早熟
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栾佐主任医师,中华医学会儿科学分会副主任委员
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