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(一)病因病变(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因位于染色体11q22～23，从氨基到碳基可分为66个外显子ATM、、打开阅读框架(ORF)磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-kinases，PI3-激酶)三个区。ATM基因的未翻译区(u...查看全文>>
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(一)病因常染色体隐性遗传病属于本病征。(二)发病机制主要是DNA大约四分之一的淋巴细胞第14号染色体短臂断裂以修复缺陷，14q12。目前，无法解释神经、血管、免疫学异常等多系统损伤，推测可能是中胚层发育缺陷。有些人认为基本缺陷是免疫系统异常，特别是胸腺缺陷，可导致病毒感染或自身免疫，从而继发多系统...查看全文>>
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