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地中海贫血(Betathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白产生贫血障碍”。一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制Hb成分异常,导致慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,相应的珠蛋...查看全文>>
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(一)病因1.病因β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记:11P12),除少数核苷酸缺失外,绝大多数疾病都是由点突变(单个核苷酸替换、增加或缺失)引起的。世界上已经发现了100种基因突变类型,中国有20种(表1)。β被抑制的链合成部分被称为“β地中海...查看全文>>
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小儿β除了少数几种核苷酸缺乏外,地中海贫血大多是由点突变(单个核苷酸替换、增加或缺乏)引起的。世界上发现了100种基因突变,中国有20种。β被抑制的链合成部分被称为β地中海贫血。查看全文>>
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擅长:自闭症,抽动症,小儿脑瘫,发育迟缓,性早熟
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