• 如果女性表型患者有上述多种先天性身体发育异常,幼年生长缓慢,身材矮小,青春期无性发育,血浆促黄体生成素(LH)卵泡刺激素(FSH)水平显著提高,雌激素水平应考虑患这种疾病的可能性,然后进一步的染色体核检测可以诊断这种疾病,超声心动图通常显示肺动脉瓣狭窄和其他心脏畸形。查看全文>>

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