• 粘多糖储积症Ⅴ类型是常染色体隐性遗传病。本病的发病机制是基本代谢缺陷,是患者体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常情况下,酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键在硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素中都可见。酶的缺乏会导致这两种粘多糖成分在细胞中沉积过多,从而损害细胞功能。查看全文>>

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