• (一)病因本病为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传病。(二)发病机制鸟氨酸酮酸转氨基酶酶(ornithineketoacidtransaminase,OKT)基因变异和缺乏会导致高鸟氨酸血症。(ornithine)积累在脉络膜中,影响其新陈代谢并引起疾病。研究证实,血浆、房水和尿液中的鸟氨酸...查看全文>>
  • 旋转脉络膜视网膜萎缩是一种常染色体隐性遗传病,很少是常染色体显性遗传病。发病机制鸟氨酸酮酸转氨基酶(OKT)基因变异和缺乏导致高鸟氨酸血症。鸟氨酸在脉络膜中积累,影响其新陈代谢。研究证实,患者血浆、房间水和尿液中的鸟氨酸测量高于正常人,OKT功能不足,活力低于正常。鸟氨酸代谢通路是参与三种酶代谢反应...查看全文>>

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