• (一)病因GD常染色体隐性遗传病。β-葡糖苷酶-葡萄糖脑苷酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞中积累。这种疾病的根本缺陷是缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性,它可以将葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。它通常发生在儿童期,但也发生在婴儿期和成年期.典型的病理特...查看全文>>
  • 1.病因GD常染色体隐性遗传病。β-葡糖苷酶-葡萄糖脑苷酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞中积累。这种疾病的根本缺陷是缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性,它可以将葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。它通常发生在儿童期,但许多发生在婴儿期和成年期。典型的病理特征是广泛...查看全文>>

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