• (一)病因这种疾病是由于某些原因(如病毒感染和中毒)引起的Ⅲ、Ⅳ咽囊神经脊发育障碍导致胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面、耳等发育畸形。容易发生在大龄父母生的孩子身上,有的孩子提示染色体22q11缺陷主要与缺陷有关22q11.2的缺失(del22q11)。(二)发病机制DGS它...查看全文>>
  • DGS它是一组多畸形复合体,包括咽腭弓,病因复杂。可能的因素是接触致畸制剂和母体糖尿病。DGS(90%)患者及心脏畸形患者22q11基因缺失、高危突变或转位的基因片段D22S75(N25)和GM在00980之间,长度为200~300kb,经常发生突变的区域在D22S427和D22S在36...查看全文>>

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