• 斑点胎儿是常染色体隐性遗传,发病机制不是很清楚。儿童出生时,全身覆盖角质性盔甲斑块,耳廓缺失或发育不全,眼睑和嘴唇外翻明显,“O”嘴状的嘴,脸看起来像一个丑陋的角落。大多数儿童死于母乳喂养,呼吸限制在几天或几周内死亡。根据临床表现、皮肤损伤特征、组织病理特征可诊断。查看全文>>

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