• 半乳糖血症(galactosemia)中毒性临床代谢综合征是血半乳糖升高。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何酶先天性缺陷都会导致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:这是经典的半乳糖血症,比较常见;②半乳糖激酶缺陷:罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Ga...查看全文>>
  • 半乳糖血症(galactosemia)是先天性基因缺陷引起的疾病,属于血半乳糖升高的中毒性临床代谢综合征,导致该病的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷在体内积累了半乳糖及其氧化还原产物,导致肝肿大、白内障等严重症状。半乳糖代谢中三种相关酶中任何一种酶的先天性缺陷都会导致...查看全文>>

相关医院

  • 5362人浏览
  • 6529人浏览
  • 5398人浏览
  • 1364人浏览
  • 9563人浏览
  • 8564人浏览
  • 7463人浏览
  • 2963人浏览
  • 3594人浏览
  • 9532人浏览

  • 4412人浏览
  • 4677人浏览
  • 4144人浏览
  • 6160人浏览
  • 8209人浏览
  • 4029人浏览

  • 掷出窗外食品安全

  • 白领猝死

  • 世界无烟日

  • 鲁若晴的白血病

×

特约医生在线咨询

Baidu
map