• 不动纤毛综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,是纤毛结构缺陷的表现。它经常发生在儿童和青少年。然而,大多数人对这种疾病并不熟悉。让我们了解不动纤毛综合征的病因,让患者更多地了解这种疾病。(一)病因本病为常染色体隐性遗传。已证实纤毛轴丝含有100多种肽,任何一种肽都有缺陷,可导致相同的病理结果。因此,它...查看全文>>
  • (一)病因本病为常染色体隐性遗传。已证实纤毛轴丝含有100多种肽,任何一种肽都有缺陷,可导致相同的病理结果。因此,它具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(简单的外或内纤毛蛋白臂缺失,或双侧缺失),辐射缺陷,中央鞘缺失。也有典型的临床症状和纤毛超微结构正常。其中,纤毛蛋白臂完全缺失是最常见...查看全文>>
  • 一、病因本病为常染色体隐性遗传。已证实纤毛轴丝含有100多种肽,任何一种肽都有缺陷,可导致相同的病理结果。因此,它具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(简单的外或内纤毛蛋白臂缺失,或双侧缺失),辐射缺陷,中央鞘缺失。也有典型的临床症状和纤毛超微结构正常。其中,纤毛蛋白臂完全缺失是最常见的...查看全文>>

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